ALS de ağrı

ALS de genellikle cilt altı yağ dokusu azalması, kas dokusu azalması nedeniyle yüzeye yakın sinir lifleri basıya hassas duruma gelir. Ayrıca kemikleri saran kas hacminin azalması sonucunda kemik yüzeyi de basıya hassas duruma gelir. Genel olarak ALS de ağrının oluşma nedeni bunlardır. Tedavisinde hastanın yatış pozisyonunu belli aralıklarla değiştirmek, havalı yatak, jel destek yastıkları kullanmak faydalıdır.

Kas spazmı: Daha çok üst motor nöron ağırlıklı tutulumu olan hastalarda olur. Kramplar,  motor nöronlar ve kaslar arasındaki elektriksel iletişimin bozulması sonucu oluyor. Kaslara uyarıcı etki yapan nöronların, kaslara rahatlatıcı etki yapan nöronlar tarafından yeterince dengelenemediği zaman bu kasılmalar rahatsız edici boyutlara ulaşıyor. O yüzden kas gevşeticiler rahatlama sağlayabiliyor, fakat bu ilaçların da beyin kan engelini aşması oldukça zor. Bu tur kramplar ve spastisite yaratan durumlarda, kas gevşeticilerin yani sıra düzgün ve periyodik olarak yapılacak gerdirme eksersizleri (stretch exercises), kasların hareket yetisini arttıracak eksersizlerin yapılması oldukça büyük fayda sağlayacaktır.Bazı ağrılı kas kasılmalarında içeriğinde Baclofen olan ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlar doktor reçetesi olmadan satılmaz!

Eklem ağrısı: Hareketsizliğe bağlı olarak özellikle  eklem kapsülünde meydana gelen değişiklikler sonucunda omuz (frozen shoulder), diz, kalça eklemlerinde ağrılar olur. Pasif fizik tedavi ve ağrı kesiciler kullanılabilir. İleri derecede hareket kısıtlılığı oluşursa tedavisi daha zor olur. Fizik tedavi uzmanı, gerekirse enjeksiyon ve yoğun fizik tedavi yöntemi uygulayabilir.

Bası / yatak ağrısı: Özellikle yatağa temas eden vücut bölgelerinde, kuyruk sokumu, kalça, kürek kemikleri gibi yerlerde ağrılar olur. Yara açılmasının erken habercisidir. Havalı yatak, 2 saatte bir pozisyon değiştirme, masaj gibi koruyucu önlem alınmalıdır. Ağrı kesiciler kullanılabilir fakat yara oluştuktan sonra ağrı kesiciler etkili olmaz. Ağrı kesici özelliği olan yara bakım ürünleri kullanılabilir.

Nöropatik ağrı: ALS hastalarında nedeni belli olmayan ağrılar da olabilir.  antidepresan anti-epileptik ilaçlar yaşam kalitesini yükseltmek için yardımcı olabilir. Bu ilaçlar da doktor reçetesi ile satılır.
Çok ağrılı durumlarda anestezi uzmandan destek alınabilir.

Kaynak: Review Article: Pain in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Neglected Aspect of Disease

ALS için deneysel tedavi çalışmaları 2013

Phase 2 Çalışmaları

* Mexiletinein Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis (SALS) (MX-ALS-001)
http://clinicaltrials.gov/show/NCT01849770

* Study of Rasagilinein Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis

http://clinicaltrials.gov/show/NCT01879241

* (TIRASEMTIV)Study of Safety, Tolerability & Efficacy of CK-2017357 in AmyotrophicLateral Sclerosis (ALS)

http://clinicaltrials.gov/show/NCT01709149

* (Ozanezumab) Study of Ozanezumab(GSK1223249) Versus Placebo in the Treatment of Amyotrophic Lateral Sclerosis

http://clinicaltrials.gov/show/NCT01753076

Phase 2 - Phase 3 Çalışmaları

* (Arimoclomol ) Phase II/III Randomized, Placebo-controlled Trial of Arimoclomol in SOD1 Positive Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis

http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00706147?term=arimoclomol&rank=1

* Stem cells

1- Clinical Trial on The Use of Autologous Bone Marrow Stem Cells in Amyotrophic Lateral Sclerosis (Extension CMN/ELA)

http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01254539?term=%22+Amyotrophic+Lateral+Sclerosis+%22+AND+%22stem+cell%22&rank=1

2- Dose Escalation and Safety Study of Human Spinal Cord Derived Neural Stem Cell Transplantation for the Treatment of Amyotrophic Lateral Sclerosis

http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01730716?term=%22+Amyotrophic+Lateral+Sclerosis+%22+AND+%22stem+cell%22&rank=2

3- Safety Study of HLA-haplo Matched Allogenic Bone Marrow Derived Stem Cell Treatment in Amyotrophic Lateral Sclerosis

http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01758510?term=%22+Amyotrophic+Lateral+Sclerosis+%22+AND+%22stem+cell%22&rank=5

4- A Dose-escalation Safety Trial for Intrathecal Autologous Mesenchymal Stem Cell Therapy in Amyotrophic Lateral Sclerosis

http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01609283?term=%22+Amyotrophic+Lateral+Sclerosis+%22+AND+%22stem+cell%22&rank=7

5- Derivation of Induced Pluripotent Stem Cells From an Existing Collection of Human Somatic Cells

http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00801333?term=%22+Amyotrophic+Lateral+Sclerosis+%22+AND+%22stem+cell%22&rank=15

6- Autologous Cultured Mesenchymal Bone Marrow Stromal Cells Secreting Neurotrophic Factors (MSC-NTF), in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01777646?term=Amyotrophic+Lateral+Sclerosis+Hadassah&rank=1

Klinik Geliştirme Fazı:

Klinik çalışmalar dört fazda yapılır. Tüm klinik çalışmalarda "Good Clinical Practice (GCP)" kurallarına uyulması zorunludur.

Faz I: Amaç; ürünle ilgili güvenilirlik verilerinin toplanması, doz aralığının saptanması, tolerans ve farmakokinetik özelliklerin incelenmesidir. Bir seri dereceli olarak artan tek doz uygulamaları yapılır. Çalışmalar genellikle sağlıklı gönüllülerde yapılır. Denek sayısı 20-80 arasındadır. Bu çalışmalar ortalama 1-1.5 yılda tamamlanır. Bu fazın ana amacı "güvenilirlik"tir. 

Faz II: Amaç; ilacın etkinliğinin hastalarda belirlenmesi, yan etki profilinin araştırılması ve doz-cevap verilerinin toplanmasıdır. Çalışmalar hedef hastalığı olan 100-300 hasta gönüllüde yapılır. Bu çalışmalar genellikle açık ve çok katı protokollerle uygulanır. Bu fazdaki çalışmaların tamamlanması ortalama 2 yılı alır. Bu fazın ana amacı "etkinlik ve güvenilirlik"tir.
Faz III: Amaç; ürünün klinik etkinliğinin ve yan etkilerinin daha geniş bir hasta popülasyonunda değerlendirilmesidir. Hedef hastalığı olan 1000-3000 hasta gönüllü bu çalışmalarda yer alır. Çalışmalar genellikle çok merkezli, çok uluslu, randomize ve çift kör olarak planlanır.

Klinik çalışmaların bu fazının tamamlanması 3-4 yıl sürer. Bu fazın ana amacı "etkinliğin kanıtlanması ve yan etkilerin izlenmesidir.

Faz III çalışmalarda yeterli veriler elde edildikten sonra ürünün ilaç olarak kullanılabilmesi için "onay" alınması gerekir. Bunun için Amerika Birleşik Devletleri'nde FDA'ya "New Drug Application (NDA)" başvurusu yapılması gerekir.

Benzer başvuru Avrupa Birliği için "European Medicines Evaluation Agency (EMEA)"e yapılır. Bunlar dışında ise her ülkenin yasal olarak sorumlu olan kuruluşuna gerekli başvuruyu yaparak onay alması gerekir. Onay alınma süresi FDA'ya yapılan başvurularda ortalama 1,5 yıldır. Bu süre 1997'de 16,2 ay olarak belirlenmiştir. Ürünün onayı alındıktan sonra ilaç olarak kullanımına başlanabilir.

Faz IV: Ürün ilaç olarak kullanılmaya başlandıktan sonra yapılan klinik çalışmalar Faz IV çalışmalar olarak kabul edilir. Bunlara genel olarak "postmarketing surveillance" çalışmaları adı verilir. Bu çalışmaların ana amacı "uzun süreli güvenilirlik" verilerinin toplanmasıdır. Klinik çalışmalar sırasında ortaya çıkmayan yan etkiler bu araştırmalar sırasında rapor edilebilir. Bunun yanı sıra; ilaçla veya kullanıldığı hastalık ve hasta grubu ile ilgili ekonomik çalışmalar ve yaşam kalitesi çalışmaları bu fazda uygulanabilir.

İlaç geliştirme süreci ilacın patent ömrü boyunca sürer. İlaç kullanıma girdikten sonra yeni endikasyonlarda kullanılması için yapılan çalışmalar Faz III çalışmaları olarak kabul edilir ve aynı kurallara uyularak yapılır. Yeni doz ve formülasyon geliştirilmesi de onaydan sonra araştırılabilir. Bütün bunlar "evergreening" adı altında yapılan çalışmalardır.

Malulen emeklilik

Maluliyet Aylığı

Maluliyet Başvuru Koşulları :

- En az on yıldan beri sigortalı bulunup, toplam olarak 1800 gün veya başka birinin sürekli bakımına muhtaç derecede malûl olan sigortalılar için ise sigortalılık süresi aranmaksızın 1800 gün malûllük, yaşlılık ve ölüm sigortaları primi bildirilmiş olması şartlarına haiz olmanız gerekir.

Nereye Başvuruda Bulunulur:

- Bağlı bulunduğunuz Sosyal Güvenlik İl veya Merkez Müdürlüğünün ilgili servislerine başvurabilirsiniz.

Maluliyet Tespitinde Esas Alınan Mevzuat:

4/a ve 4/b sigortalıları için Maluliyet Tespitinde :
- Çalışma Gücü Ve Meslekte Kazanma Gücü Kaybı Oranı Tespit İşlemleri Yönetmeliği
4/c Sigortalıları için Maluliyet Tespitinde,
- Türk Silahlı Kuvvetleri bünyesinde çalışan askeri ve sivil personel ile askerlik görevi ile yükümlüler için Türk Silahlı Kuvvetleri Sağlık Yeteneği Yönetmeliği
- İçişleri Bakanlığı Emniyet Genel Müdürlüğü bünyesinde çalışan personel için Emniyet Teşkilatı Sağlık Şartları Yönetmeliği
- 5188 sayılı Özel Güvenlik Hizmetlerine dair Kanun kapsamında çalışan ve657 sayılı Devlet Memurları Kanununa tabi Koruma Güvenlik görevlileri için Özel Güvenlik Hizmetlerine dair Kanunun Uygulanmasına İlişkin Yönetmelikte belirlenen Sağlık şartları
Esas alınır.

Maluliyete Esas Teşkil Edecek Rapor Nasıl ve Nerede Hazırlanır:

- Sosyal Güvenlik il/merkez müdürlüğü tarafından size verilen sevk yazısında  belirtilen, Devlet üniversite hastaneleri,  Sağlık Bakanlığı Eğitim ve Araştırma Hastaneleri ile  Askeri Hastaneler sağlık raporu düzenleyebilir. Bu nitelikteki hastanelerin bulunmaması halinde Devlet Hastaneleri de sağlık raporu düzenleyebilir.

Maluliyet Kararı Veren Birim:

- Sevkiniz sonucu hakkınızda düzenlenen sağlık kurulu raporları ve diğer belgeler bağlı bulunduğunuz Sosyal Güvenlik İl/merkez müdürlüğünce bir dosya şeklinde görüşülmek üzere ilgili Kurum Sağlık Kuruluna gönderilir. Kurum Sağlık Kurulunca Maluliyet Kabul edilebilir. Red edilebilir veya  Ara Karar verilebilir.

Sonuç Nereden Öğrenilir:

- Müracaat ettiğiniz sosyal güvenlik il/merkez müdürlüğünden gerekli bilgiyi alabilirsiniz,

Maluliyet Talebinden Sonra Yeniden Muayene veya Bir Takım Belgelerin İstenme Sebebi:

- Sevkiniz sonucunda düzenlenen ilk sağlık kurulu raporu karar vermek için yetersiz veya eksik olduğu durumlarda, talebinizin hemen reddedilmesini ve mağduriyetinizin önlenmesini teminen,  Kurumumuz tespit yönetmeliğine göre gerekli olan  tıbbi bilgi ve belgelerin, tetkiklerin  veya dosyanızdaki eksik belgelerin tamamlanması açısından Sağlık Kurullarımızca  hakkınızda “Ara  Karar “ vererek  ek bilgi  yapılmaktadır.

“Çalışma Gücünün %60 ını Kaybetmediği” Gerekçesiyle Talebin “Red” İle Sonuçlanması:

- Kurum Sağlık Kurullarınca hakkınızda düzenlenen sağlık kurulu raporlarının, bir kere de Yüksek sağlık Kurulunda incelenmesini bağlı bulunduğunuz Sosyal Güvenlik İl/Merkez Müdürlüğüne bir dilekçe ile müracaat ederek  isteyebilirsiniz,

“İşe Girildiği Tarihte’de Malul Olduğu” Kararı Verildiği halde Malül Aylığının Bağlanamama Durumu:

- Sigortalı olarak ilk defa işe girdiğiniz tarihte de malul sayılmayı gerektirecek derecede (çalışma gücünüzün %60’ını)  hastalık ve arazlar ile başladığınız anlamındadır, Kanun gereği, Maluliyet aylığından yararlanamazsınız, ancak  yaşlılık aylığından erken emeklilik için başvuru yapabilirsiniz.

Kurum Sağlık Kuruluna Gönderilen Maluliyet Dosyasında;

- Maluliyet talep dilekçesi,
- İlk işe giriş bildirgesi
- Erkek sigortalılar için askerlik süre belgesi
- Eğer sigortalı askerlikten muaf tutulmuş ise buna ait askeri hastanece düzenlenmiş ayrıntılı muayene bulgularını içeren sağlık raporu (askerlik sakat raporu),
- İlk işe giriş sağlık raporu veya beyanı,
- Sevk sonucu sağlık tesisince usulüne uygun düzenlenmiş sağlık kurulu raporu aslı ve dayanağı tıbbi belgeler
- Sigortalının mevcut rahatsızlığı ile ilgili daha önce almış olduğu raporlar, tıbbi belge ve epikrizlerin (çıkış özeti) birer örneği
- Kurumumuzca sigortalıyla ilgili daha önce verilmiş bir maluliyet kararı mevcutsa, bunun bir örneği ile dayanağı olan rapor ve diğer belgeler
bulunmalıdır.

Yaşlılık Aylığı

5510 Sayılı Kanunun 28. maddesinin 4 üncü Fıkrası:

Kurum Sağlık Kurullarınca  haklarında  “İşe Girdiği Tarihte’de Malul Kararı Verilenlerden:
- En az onbeş yıldan beri sigortalı olmak ve 3960 gün Malûllük, yaşlılık ve ölüm sigortaları primi bildirilmiş olmak şartıyla yaş şartı aranmaksızın yaşlılık aylığına hak kazanılabilir.

5510 Sayılı Kanunun 28. maddesinin 5 inci Fıkrası:

Çalışma Gücü Kaybı  %60 ‘In Altında, Ancak  % 40 Ve Üzerinde Özürlü olanlardan:
- Özür Oranı, % 50 ilâ % 59 arasında ise, en az 16 yıldan beri sigortalı  olmanız ve  4320 gün,
- Özür Oranı % 40 ilâ % 49 arasında ise, en az 18 yıldan beri sigortalı olmanız ve 4680 gün,
Malûllük, yaşlılık ve ölüm sigortaları primi bildirilmiş olmak şartıyla yaş şartı aranmaksızın yaşlılık aylığına hak kazanılabilir.

5510 Sayılı Kanunun 28. maddesinin 8 inci  Fıkrası:

Kadın Sigortalılardan “Başka Birinin Sürekli Bakımına Muhtaç Derece Özürlü Çocuğu” olanların emeklilik yaş haddinin indirilmesi:
- Bağlı bulunduğunuz sosyal güvenlik il/merkez müdürlüğüne müracaatınız sonucu, özürlü çocuğunuz hakkında düzenlenecek sağlık kurulu raporları ve dayanağı tıbbi belgelerin Kurum Sağlık Kurullarınca incelenmesi neticesinde, çocuğunuzun “ Başka birinin sürekli bakımına muhtaç Olduğuna” dair karar çıkması halinde, 5510 sayılı Kanunun yürürlüğe girdiği tarihten sonra geçen prim ödeme gün sayınızın dörtte biri, toplam priminize eklenir ve eklenen bu süre emeklilik yaş haddinden indirilir.

Özürlü Raporu’na Göre Tüm Vücut Fonksiyon Kaybı Oranı % 60’dan Fazla Olduğu Halde, Malulen Emekli Olamama:

- Özürlü sağlık kurulu raporlarında kullanılan ölçüt ve sınıflandırmalar farklıdır. Özürlü Raporlarında Tüm Hastalıklar birleştirilerek (Balthazard formülü) Tüm Vücüt Fonksiyon Kaybı Oranı belirlenir.  Malulen emekli olmak isteyen sigortalılar için Çalışma Gücü Ve Meslekte Kazanma Gücü Kaybı Oranı Tespit İşlemleri Yönetmeliği uygulanır. Sözkonusu Yönetmelik ekinde belirtilen hastalıklardan birden fazlası mevcut ise, değerlendirmede en ağır olan hastalık dikkate alınır. Hastalıklar birleştirilmez.

Vergi İndiriminden Yararlanmak İçin Ne Yapmalıyım?

- Özür oranınızı bildirir raporunuz ile ilinizde bulunan defterdarlık yada vergi dairesine başvuruda bulunmalısınız.

Malulen Emekli olup, Kontrol Muayenesine Tabi Tutulma:

- Malulen emekli edildiğiniz kararı ile birlikte, şayet Kontrol Muayene Tarihi  bildirilmiş  ise Kontrolün hangi tarihte yapılacağı da belirtilmiştir. Sosyal güvenlik il/merkez müdürlüğü tarafından kontrol muayene tarihiniz hatırlatılacaktır, süre dolmadan hastaneye sevkinizi alıp kontrol muayene raporunuzun kurum sağlık kuruluna gönderilmesini sağlamalısınız. Aksi takdirde malulen emekli aylığınız kesilir, yeni karar oluşturuluncaya kadar aylık ve sağlık yardımı alamazsınız.

Başvuruları Sonucu “Maluliyetleri Reddedilen” Sigortalılar:

- Kurum sağlık kurullarından red kararı almış olan sigortalılar dosyalarının bir kez de Yüksek     Sağlık Kurulunda incelenmesini talep edebilirler. Yüksek Sağlık Kurulu hastayı muayene etmez ancak karar verilen raporlar üzerinden tekrar branş uzmanı görüşleri alarak değerlendirme yapar.

Kaynak: 

Tükrük birikmesi, salya problemi

TÜKÜRÜK Sorunu  (salya) 

ALS hastalarında yutma güçlüğü başladığında ağızda tükürük birikmesi (siyalore) problemi olur. Aspiratör ile tükürük aspirasyonu kısmen işe yarayabilir.  Tükrük aspirasyonu için herhangi bir ev tipi, taşınabilir aspiratör kullanılabilir. İnce aspirasyon sondası (bebek beslenme sondası olabilir) ile biriken tükrük salya temizlenir. 
Ayrıca fazla tükürüğü azaltmak için tükürük kurutucu ilaçlar vardır. Bunlar:

Antikolinerjik ilaçlar (Atropin, Scopolamin, Glycopyrrolate) , Sormodre, Tropamid damla (ağız içine damlatılır) 

Antikolinerjik grubundaki ilaçlar Kabızlık, göz tansiyonu, prostat hastalarında idrar yapamama, bulanık görme gibi yan etkileri olabileceği unutulmamalıdır. 

Trisiklik antidepresif ilaçlar (Amiltriptilin) Antidepresan ilaçın ağız kuruluğu yapma etkisinden yararlanılabilir.  Bu tür ilaçlar reçetesiz satılmıyor. 

İlaçlar ile baş edilemeyen durumlarda, tükürük bezlerine botox enjeksiyonu ve radyoterapi (ışın tedavisi) uygulanır. 

En basitinden başlayarak aşağıdaki yöntemler denenebilir.

1- Taze sıkılmış ananas veya domates suyu günde 30-40 cc kadar. Fazlası gaz yapabiliyor. 

2- Ağızda tükürük birikmesi problemi için Atropin kullanımı
Atropine salya bezlerinin salya üretmesini durdurur. Atropine ağızdan  damla şeklinde alınabilir.

ATROPIN  1 MG 10 AMPUL (Reçete ile satılıyor)
10 cc enjektör 1 adet
10 cc serum fizyolojik
Hazırlanışı:
1 ampul atropin + 4 cc serum fizyolojik enjektöre çekin.
Bu karışımı bir damlalıklı şişeye koyun.
Günde 4 kez 1-2 damla dilaltına damlatın.
Yutmayın, etkisi ağız içinde daha iyidir, yutulursa kabızlık, idrar güçlüğü yapabilir. 
Dikkat! Atropin sülfat, göz bebeklerini büyütür, gözlere temas ettirmeyin. 
Yan etkileri arasında şunlar vardır:
Ağız kuruluğu
Cilt kuruluğu
İdrar problemleri
Kabızlık
Hızlı veya yavaş kalp atışı 

2- Scopolamine patch (Seyahat Hastalığı için kullanılan bir ilaç)
Hareket hastalığı için olan Hyoscine hydrobromide  içeren "Scopoderm TTS" adında bir ilacın salya 
belirtilerini de kontrol ettiği bulunmuştur. 

Hyoscine hydrobromide'nin yan etkileri arasında şunlar vardır:

Uyku hali
Görme problemleri
Baş dönmesi

Bu yan etkileri hisseden hasta araba sürmemeli ve ağır makine kullanmamalıdır.

3- Tropamid damla (ağız içine damlatılır) 

Göz bebeğini genişletmek ve göz muayenesi öncesinde kullanılan bir damladır.  Ağızda kuruluk yaptığı için ağız içine günde 3-4 kez 1-2 damla damlatılır. Veya su içine damlatılır ve ağız çalkalanır. Yan etkileri, görme bulanıklığı, kabızlık, idrar zorluğu yapabilir. Göz tansiyonu olan hastalarda dikkatli olmak gerekiyor. 

4- Glycopyrrolate Tablet 
Glycopyrrolate, salya belirtilerine yardımcı olabilir. Glycopyrrolat'ın yan etkileri arasında şunlar vardır:
İdrar problemleri
Aritmi ( düzensiz kalp atışı)
Taşikardi (hızlı kalp atışı)
Görme problemleri

5- Tükürük bezleri civarına Botox enjeksiyon

6- Tükürük bezlerine ışın tedavisi: Radyoloji, radyoterapi bölümü 

Uropan ilacı, Mesane spazmı ve idrar kaçırma sorunu için kullanılıyor. Ağız kuruluğu yapması nedeniyle salya problemi  için kullanılabilir. Doktorunuza danışmadan ilaç kullanmayınız.

Kaynak 

Amerika'da yıllık hastalık maliyetleri ve Türkiye’de durum

MDA (Muscular Dystrophy Association) desteği ile yapılan bir araştırmada ALS, DMD ve Miyotonik distrofi hastalıklarında yıllık maliyeti hesapladılar. Hasta başına düşen yıllık hastalık maliyetleri şöyle:

The per-patient annual costs for ALS, DMD and MMD are as follows.

Hastalık	Tıbbi maliyet	Sosyal  maliyet	Gelir kaybı	Toplam
ALS	$31,121	$17,889	$14,682	$63,692
Duchenne MD (DMD)	$22,533	$12,939	$15,481	$50,953
Myotonic MD (MMD, or DM)	$17,451	$5,157	$9,628	$32,236

Türkiye’de benzer bir araştırma yok. Karşılaştıracak bir veri yok. ancak Türkiye’de yaşayan ALS hastalarının "Yaşam Kalitesi" gözönüne alındığında durum korkunç görünüyor... Canım Türkiyemde yaşayan ALS hastalarımızın durumunu daha iyi anlatacak bir çalışma olamazdı.

1 $ = 1,94 Tl

Bu hesaba göre 24 yıllık bir ALS hastasının bugüne kadar kendi imkanları ile harcadığı para, dudak uçuklatabilir.

Kaynak

ALS Araştırmalarında Güncel Gelişmeler

13 Haziran 2013 tarihinde Marmara Üniversitesi’nde Prof. Dr. Hande Özdinler “ALS Araştırmalarında Güncel Gelişmeler” konulu bir toplantı gerçekleştirdi. Konuşmasında, Chicago’daki Northwestern Üniversitesi Les Turner Laboratuarında yaptığı çalışmalarını ve son gelişmeleri anlattı.

Prof Dr. Hande Özdinler’in konuşmasından notlar:

ALS’nin en karmaşık nörodejeneratif hastalık olduğunu belirten Prof. Dr. Hande Özdinler, ALS’de hem beyindeki hem de omurilikteki motor nöron hücrelerinin birlikte öldüğünü ve şimdiye kadar yapılan araştırmaların çoğunlukla sadece omurilikteki motor nöronlarla ilgili yapılan çalışmalar olduğunu söyledi. ALS’nin hızlı ilerlemesinin sebebinin, korteks yani beyindeki hücrelerin omuriliktekilerle aynı zamanda ölmesinden kaynaklandığını belirtti. Sadece beyindeki motor nöronları incelediklerini çünkü beyinden omuriliktekine mesaj gitmezse onların bir şey yapamadıklarını söyleyen Prof. Dr. Hande Özdinler;  motor nöronların omurilikten başlayarak ölmesi ve en son beyindeki motor nöronların ölmesinin yanlış olduğunu bulduklarını açıkladı ve ALS’de yaşam süresinin kısa olmasının da bu nedenden olduğunu belitti.

Prof. Dr. Hande Özdinler, laboratuarlarının amacının motor nöronların neden öldüğünü bulmak olduğunu belirtti. Yaptıkları çalışmalarda motor nöron ölümüne sebep olan ilk nedenlerden biri, uyarıların iletilmesini sağlayan aksonlarda, motor nöronların taşımayı yapamaması olduğunu, başka bir nedenin, glutamat birikmesi olduğunu belirtiyor. Glutamat birikmesi motor nöronların gereksiz yere fazla çalışmasına yol açıyor. Bu da yorgunluk ve daha çabuk yorulmaya neden oluyor. Motor nöron ölümünün diğer bir sebebi de protein birikmesi olduğunu söylüyor. Hücre içinde fazla biriken protein ALS’ye yol açıyor. Her hastada farklı nedenlerden kaynaklanan ALS’nin tedavisinin, her hastada aynı ilacın etkili olmasıyla çözümlenmesinin pek de mümkün görülmediğini de sözlerine ekliyor.

Hedeflerinin, ALS’ye uzun vadede çözüm bulmak olduğunu, bunu da öncelikle vücutta hangi nedenden kaynaklı ortaya çıktığını bulmak ve sonrasında nedene göre tedaviye dönüştürülecek yöntemler geliştirmekle sağlanacağını belirtti. Şu anda ALS’de tek bir ilacın her hastada etkili olamayacağının anlaşıldığını sözlerine ekledi. Önce ALS vücutta neden ortaya çıktı bunun belirlenip sonrasında ona uygun tedavinin yapılması gerektiğini belirtti. Yani tedavi nedene göre değişecek.

Çözümün, hem hücre hem protein hem de gen yönünde arandığını belirten Prof. Dr. Hande Özdinler, bunun için sadece motor nöron bazında çözüm bulmaya çalıştıklarını söylüyor. Sorunun motor nöronlarla ilgili olmasının, sadece motor nöronlarda çalışmak istemelerinin nedeni olduğunu da sözlerine ekliyor.

Ölen hücreyi tek başına alıp neden öldüğünü bulma çalışmalarından bahseden Prof. Dr. Hande Özdinler, ölen hücreyi izole etmeyi başardıklarını ve dünyada ilk defa upper motor nöronları “flüoresan yapma yöntemiyle” izole etmeyi başaran çalışmayı gerçekleştirdiklerini söyledi. Sadece hastalıklı motor nöronlar kullanılarak hangi genlerde ekson (protein kodlayan) kaçağı olduğunu bulduklarını belirtti.

ALS’de motor nöronların yanında astroglial hücrelerinin de hastalandığını söyleyen Prof. Dr. Hande Özdinler, bu yüzden zaten ölmekte olan motor nöronun ölümünün hızlandığını belirtti. Astrositlerin neden aktif olduğunu ve motor nöronlarla neden bir kavgaya girdiklerini bulma çalışmalarından bahseden Hande Hanım, aktif olan astrositleri de yine flüoresan yöntemiyle izole ettiklerini ve neden aktif olduklarını bulmaya başladıklarını da sözlerine ekledi. Aslında motor nöronlara yardım etmesi gereken astrositler, bilinmeyen bir nedenle motor nöronlara yardım etmeyi bırakmasının motor nöron ölümünü hızlandırdığını belirtti.

Prof. Dr. Hande Özdinler, çalışmaların devamlılığında ve araştırmaların artmasında dünyada ALS derneklerinin çok büyük bir rolü olduğuna da değindi. Sevgili Hande Özdinler’e Türkiye ziyaretinde yaptığı bu güzel bilgilendirme toplantısı için teşekkür ediyor, çalışmalarında da başarılar diliyoruz.

Kaynak: www.als.org.tr

Deneyimler..

Merhabalar..

Babacım 8,5 yıl önce ALS teşhisi aldı.  2.5 senedir de solunum cihazına bağlı. Trakealı geçirdiğimiz bu 3.yazımız ama bu yaz çok zor geçiyor bizim için. Sebebi fotoğrafta gördüğünüz balgamdan oluşan tıkaçlar!
Yaklaşık 2 aydır enfeksiyon ve kuru hava yüzünden bu tıkaçlardan kurtulamıyoruz. 

Biz ilk takılan Plastik aylık kanülden sonra 6 aylık kullanımı olan Silikon Trakea kanüllerine geçtik. Bu balgam Tıkaç'ını gördüğünüz kısım İç kanül. Eger İç kanüllü Trakea kanülü kullanmasaydık haftada 2 kez acil ambulansla hastaneye taşımak zorunda kalacaktık babamı.. Çünkü normal kanül (tek parça olan plastik kanül) kullanıyor olsaydık aspirasyon sondasına gelmeyen bu tıkaçın kanül değişmeden çıkması çok zor olurdu..

Nefes alamamaya başlayınca hemen İç Kanülü çıkartıp yedek iç kanülü takıyorum. Böyle büyük tıkaç 4-5 defa çıktı ama bu kadar büyük olmasa da her defasında orta çapta balgam birikintileri çıkıyor iç kanülden.. Her zaman böyle kanüle gelmiyor tabii ki.. İçeride kalan balgam birikintilerini de bildiğim bütün yöntemleri deneyerek çıkartıyorum..

Diyeceğim şu: Tıkaçlardan dolayı sık sık tıkanan, nefes alamayan, her defasında hastaneye gidip kanül değiştirtmek zorunda kalan hastalar varsa İç Kanüllü Trakeostomi Kanüllerini kesinlikle öneririm. Hastanızı her defasında acile taşımaktansa evde sorunu halledebilirsiniz. Hastaneye o korkuyla her gidişimizde ömrümüzden ömür gidiyor..
Böyle sorun yaşamayan herkese de öneririm. Hem temizliği cok kolay hem de her ay kanül icin hastaneye gitmektense yılda sadece 2 kez gidiyorsunuz. Biz hic bir sorunla karsılaşmadık simdiye kadar. Denemekte fayda var..

Üstelik SGK bu kanüllerin parasının 171 TL'sini bazen de tamamını karşılıyor. Dileyenlere babama çıkarttığım kanül raporunu örnek teşkil etmesi için yollayabilirim..

Herkese kolaylıklar diliyorum..

Kısmet KONAK

Oksijen Konsantratörü

Oksijen konsantratörü, soluduğumuz havadaki oksijen ve nitrojeni (azotu), moleküler elek sisteminden geçirerek ayırır, böylece tıbbi amaçlı kullanılabilecek % 90 - % 95 yoğunlukta oksijen üretir.

Atmosferdeki soluduğumuz havada % 21 oksijen (O2), % 78 azot (N2), % 0,9 argon (Ar) ve % 0,1 oranında diğer gazlar bulunmaktadır. Oksijen gazını ortam havasından ayırmanın en ekonomik yolu PSA teknolojisidir.

Atmosferden emilen hava, filtrelerden geçirilerek basınçlı bir şekilde moleküler elek sistemine gönderilir. Moleküler elek sisteminde azot tutulur ve oksijenin geçmesine izin verilir. Geçişine izin verilmeyen nitrojen (azot) gazı egzoz sistemi sayesinde belirli aralıklarla dışarı atılır. Oksijen gazı ise bir haznede biriktirilir, uygun basınca ulaştığında kullanıcıya gönderilir. Kullanıcının ihtiyacı olan akış miktarı flowmetre ile ayarlanır.

Oksijen kullanıcıya ulaşmadan önce su kabından geçer ve nemlendirilir, sonra oksijen maskesi, kanülü veya kateteri ile kişiye ulaştırılır. Oksijen kanülü ve kateteri, oksijen maskesine göre daha çok tercih edilir. Bunun sebebi çoğu kullanıcının oksijen maskesi ile rahat edememesidir. Oksijen kanülü ve kateteri ile kişi rahat yemek yer, rahat öksürür ve rahat hareket eder, ayrıca bunlar oksijen maskelerine göre daha ekonomiktir.

Oksijen konsantratörleri uzun dönem oksijen tedavisi için tasarlanmış olup, kesintisiz bir şekilde çalıştırılabilir. Oksijen tüplerine göre daha ekonomik olduğu için tercih edilmektedir.
ALS hastalarında solunum yetmezliğinin nedeni, diyafram adelesinin zayıflamasıdır. Bu durumdaki hastalarda doğrudan Oksijen vermek, geçici bir rahatlık sağlayabilir. Fakat  uzun süreli tedavi amacıyla Oksijen konsantratörü, genellikle solunum cihazı ile birlikte kullanılmaktadır.
Oksijen konsantratörü sağlık kurulu raporu ile SGK tarafından ödenmektedir.

Konuşma valfleri

Trakeotomi (nefes borusuna delik) açılan hastalarda konuşma nasıl olacak?
Bu konuyu daha önce şurada açıklamıştım.
Kısaca hatırlatmak gerekirse;
ALS hastası, trakeostomi öncesi zaten konuşma yeteneğini kaybetmiş ise (Bulber başlayan ALS de konuşma ve yutma erken bozulur) trakeostomi sonrası da konuşamaz.
Konuşmanın olabilmesi için;
1- Ses telleri sağlam ve hastalıktan etkilenmemiş olması ,
2- Ses tellerinin arasından yeterli basınçta hava geçiyor olması,
2- Harflerin seslendirilebilmesi (dil, yanak, dudak kasları sağlam olmalıdır)

ALS hastalarında konuşma bozukluğu neden olur?

ALS hastalarında ilerleyen dönemde belki de en yıkıcı olan kayıp konuşma yeteneğini kaybetme ihtimalidir.

Konuşma, insanın en yüksek entelektüel yeteneklerinden biridir. Beyinde konuşma merkezi (Broca) tarafından düşünceler elektrik uyarılarına dönüştürülür.  Konuşmanın gerçekleşmesi için ses telleri, yeterli solunum basıncı, dil, yanak, dudak ve damak kaslarının uyum içinde çalışması gerekiyor. ALS hastalığının bulber başlayan türünde konuşma bozukluğu erken dönemde başlıyor. Bunun nedeni, bulbus adı verilen beyin ile omurilik arasında yer alan bölgenin hastalıktan etkilenmesidir.  Bu bölgede konuşma için gerekli olan kasları çalıştıran merkezler vardır. Solunumu ve yutmayı kontrol eden sinirler de bu bölgededir.

Mevcut tıbbi ve rehabilitasyon teknolojileri bu  ilerleyici kayıpları önlemek için bir çözüm getiremiyor. Buna rağmen konuşmayı telafi edici stratejiler vardır. AAC (augmentative assistive communication) veya ADİS (Alternatif destekleyici iletişim sistemleri)  yardımcı teknoloji ürünleri ve teknikleri kullanarak iletişim kurma becerilerini korumak için ALS li kişilere yardımcı olabilir.

Bulber tutulumlu ALS de konuşma anlaşılırlığı azalmaya başladığında konuşma yeteneğini rehabilite etmek yerine iletişimi sağlayacak diğer yöntemlere odaklanmak gerektiği üzerinde duruluyor (Yorkston, Miller & Strand, 1995)  Doğrudan konuşmaya müdahale etmek bir dizi nedenden  dolayı tavsiye edilmez.

Öncelikle, konuşma egzersizleri yorucu olacağı için  nörolojik kötüleşmeyi hızlandırabilir.  İkinci olarak da egzersizler sonucunda belirli bir fayda görülmeyince hasta cesaretini yitirebilir, psikolojik açıdan travma yaşayabilir.

Trakeostomi sonrasında eğer hasta konuşabiliyorsa (balon indirildiğinde anlaşılır bir konuşma varsa) konuşmanın daha etkili ve yüksek sesli olması için trakeostomili hastalarda yardımcı konuşma valfleri kullanılabilir.

Valf kullanıldığında, mutlaka balonu indirmek gerekir. Solunum cihazından gelen basınçlı havanın ciğerlere girişinde valf açılır, nefes verirken valf kapanır. Bu durumda havanın ses tellerine yönlenmesi sağlanır. Nefes verme işlemi ağızdan yapılır. Konuşma sırasında hava ağızdan-burundan çıkar.

Önemli not: Balonlu tüplerle birlikte konuşma valfi kullanmak için üretici firmanın talimatlarına
uymak zorunludur.  Aksi halde hava yolunun kapatılmasına ve boğulmaya neden olabilir. Balonlu tüp ile birlikte konuşma valfi uygulaması sadece doktor ile birlikte yapılmalıdır. Bazı durumlarda ventilasyon ayarlarının değiştirilmesi gerekebilir.

Kullanılan valf örnekler aşağıdadır.

TRACOE phon assist

Passy-Muir® Tracheostomy & Ventilator Swallowing and Speaking Valve
PMV® 007 (Aqua Color™)

https://www.passy-muir.com/products_valves

Müsküler distrofi hastalığı ile yaşayan Gamze öğretmen şurada https://www.instagram.com/reel/CjdfVQUokDt/ konuşma valfleri hakkında faydalı bilgiler paylaşıyor