c9orf72 mutasyonu (buna mutasyondan ziyade 9. Kromozomda open relay frame deniyor) Sporadik ALS de %8 ve ailesel ALS de %40 oranında görülen bir mutasyondur. Klinik olarak ALS + FTD olarak ortaya çıkar. Normalde bir hücre, kendisinin tam bir kopyasını oluşturabilir. Bu hücreden beklenen durum, normalde yapması gereken işlemleri aslına sadık kalarak yapmasıdır. Fakat bunu yapması için hücre çekirdeğinde bulunan DNA bilgi bankasından bilgi almalıdır. Kendisini oluştururken asıl bilgiden farklı bir bilgi ile donatılırsa normalde yapması gereken işlemleri yapamaz. Bu genetik bilgi yeni hücreye iletilirken hatalı kodlama olabilir. Bu kodlama işini yöneten aracılık eden yapıya RNA denir. Sonuçta bu genetik kodlamada 4 çeşit kimyasal yapı kullanılır. Bunlar adenin, timin, sitozin, guanin, bazen de urasil maddeleridir. Kısaca ATCG çeşitli kombinasyonu ile bilgi kodlanır.
Bu işlem sırasında RNA aracılık eder. Bu evrede RNA yanlışlıkla sırayı değiştirirse veya kopyalama işlemini zamanında durdurmazsa c9orf72 mutasyonu ortaya çıkıyor. İşte Jeffrey Rothstein; bu kopyalama sırasında bir çeşit kök hücre kullanarak (ips=induced pluripotent cells) RNA kontrol edebileceğini ve bu hatalı kodlamayı durdurabileceğini öne sürüyor. Teknik olarak bir deri hücresini alıp, işlemden geçirip bir sinir hücresi oluşturmayı ve tekrar aynı hastaya vermeyi planlıyor.
Bu tür tedaviler aslında sadece ALS hastaları için bir çözüm olarak planlanmıyor. Asıl amaç ölümsüzlük! Bana umut veren de insanın bu arayışı. Bizler tedavi olurken başka birileri ölümsüzlük peşinde... En azından rejeneratif tıp, uzun ve sağlıklı yaşam peşinde...
Kaynak:
Researchers Discover, Treat Toxic Effects of ALS Mutation in Neurons Using Patients' Skin Cells
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder